פרופ. ד"ר איתן פרידמן: ניתן להביס את הסרטן באמצעות DNA

תוכן עניינים:

פרופ. ד"ר איתן פרידמן: ניתן להביס את הסרטן באמצעות DNA
פרופ. ד"ר איתן פרידמן: ניתן להביס את הסרטן באמצעות DNA
Anonim

פרופ. ד"ר איתן פרידמן הוא ראש ומייסד המחלקה לאונקוגנטיקה "סוזן לוי-גרטנר". הוא סיים את לימודיו בבית הספר לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל אביב וקיבל את הדוקטורט שלו במכון קרולינסקה, שבדיה.

פרופ. ד ר פרידמן הוא כיום מדען ורופא מפורסם בישראל. הוא פעיל בפעילות מדעית כבר יותר מ-20 שנה, וחושף את הנטייה לפתיחת מחלה אונקולוגית שנגרמה על ידי גנטיקה.

המחלקה האונקוגנטית בהובלת פרופ' פרידמן עורכת מחקר גנטי בחולים עם היסטוריה משפחתית של סרטן. הדגש הוא על סרטן השד והשחלות, אך גם מבצע בדיקות גנטיות לכל סוגי הסרטן.

תחומי העניין המקצועיים העיקריים שלו הם בתחום הנטייה התורשתית לסרטן, גנטיקה של אוכלוסיות, מנגנונים מולקולריים של נזקי לחץ.

פרופ' פרידמן, נתחיל במשהו כללי יותר - איזה מדע הוא אונקוגנטיקה?

- נקודת המוצא של אונקוגנטיקה היא שהאונקולוגיה והגנטיקה קשורות קשר הדוק. לעובדה זו יש שני היבטים. ראשית, אם נשווה את המידע הגנטי ברקמה הסרטנית עם המידע הגנטי ברקמה הבריאה, תמיד נמצא שינויים בשרטוט הגנטי של הרקמה הסרטנית.

במבט ראשון, המסקנה מאולצת: שינויים כאלה עוברים בהכרח בתורשה. אבל, זה לא המקרה. למרות העובדה שכל המחלות האונקולוגיות נקבעות גנטית, השינויים הגנטיים הללו המתרחשים ברקמות המושפעות יכולים להישאר שם מבלי לעבור העברה נוספת.

ומה זה אומר על המטופל?

- לאחר מידע כזה על מקרה מסוים של סרטן, אנו יכולים לבחור טיפול, תרופות, ליצור תוכנית אופטימלית עבור האדם, לכוון את הטיפול להילחם בשינויים הגנטיים הללו, ובו בזמן למזער את תופעות הלוואי.

מהיבט זה, לכל סרטן יש צד גנטי וניתן להשתמש בו כדי להועיל לחולה.

זה ההיבט הראשון. והשני?

- ההיבט הנוסף של הגנטיקה באונקולוגיה הוא הריכוז של מספר מקרי מחלה באותה משפחה. אנשים כאלה לא נמצאים לעתים קרובות (5-15% מהמקרים של כל המחלות).

מתוכם, ישנם מקרים נדירים יותר (עד 5%) כאשר בני משפחה רבים חולים במשך כמה דורות. במצבים כאלה, נוכל להתחקות אחר המוטציה הגנטית העוברת בתורשה. כיום ישנם כמאה גנים תורשתיים כאלה, ואנחנו מכירים את רובם המכריע הקשורים ישירות לתהליך הזה.

לכן, מספיקה כמות קטנה מהחומר הגנטי של כל אדם כדי לבדוק האם מוטציות אלו מתרחשות בקוד הגנטי שלו ובכך לקבוע את הסיכויים להתרחשות מחלה תורשתית מסוימת.

האם הסיכון הזה ספציפי?

- בהחלט. ניתן להמיר אותו למספרים בצורה ברורה מאוד. לדוגמה, לכל אישה יש סיכוי של 13% לחלות בסרטן השד וסיכוי של 1.5% לסרטן השחלות. באישה עם מוטציה גנטית BRCA1, הסיכוי לחלות בסרטן השד עולה ל-80%, וסרטן השחלות ל-50%.

Image
Image

פרופ. ד ר איתן פרידמן

השתלשלות העניינים הזו תזעזע כל אישה. מה ממליצים הרופאים במקרה זה?

- מה שאנג'לינה ג'ולי עשתה, שבזכותו נודע המנהג הזה לציבור הרחב. אם נמצא גן שעבר מוטציה, אישה חייבת להתחיל במשטר אבחון קפדני מגיל 25: בדיקת ממוגרפיה רגילה, ולאחר שהגיעה לגיל 40 להסיר את בלוטות החלב, השחלות והחצוצרות.

האם הגן הזה ייחודי?

- לא, הגן BRCA הוא רק דוגמה אחת, ואנחנו יודעים על יותר ממאה. במקרים מסוימים, לנשאים יש סיכוי של 100% לפתח סרטן לפחות פעם אחת במהלך חייהם.

בזמן גילוי המוטציה אדם בריא, אבל עם מידע כזה אפשר לנקוט בכל מיני אמצעי מניעה ולמנוע לחלוטין סרטן בעתיד. שיטה אחת עשויה להיות להסיר את האיבר שנמצא בסיכון הגבוה ביותר.

אנשים רבים שקרוביהם חולים חוששים שהם עצמם בעלי תורשה גרועה. האם אונקוגנטיקה יכולה לעזור להפיג את הפחדים האלה?

- כן, ובדיוק על זה עוסקת התגלית הגדולה בתחום זה! אדם שהיה לו לפחות קרוב משפחה חולה יכול להיבדק לנטייה גנטית. זה יאפשר לו לדעת אם הוא בקבוצת הסיכון הגבוה, (שדורשת ערנות מיוחדת) או לא.

אבחנה כזו חשובה גם כדי לברר האם המוטציה תעבור לילדי האדם. מודעות כזו תאפשר לאנשים רבים לנשום לרווחה ולחיות ללא פחד.

וממתי המידע הזה ידוע לרפואה המודרנית?

- אונקוגנטיקה מתפתחת באופן פעיל ב-20 השנים האחרונות, אבל פריצת הדרך הגיעה בחמש השנים האחרונות, כאשר בדיקות כאלה הפכו נגישות יותר לקהל הרחב.

איך אתה רואה את המשך התפתחות האונקוגנטיה?

- אני מאמינה שבקרוב כל ילד, עוד בבית היולדות, יעבור בדיקה גנטית למגוון מחלות. בעזרת דגימה קטנה מה-DNA שלו, ניתן יהיה לקבוע אילו מחלות מאיימות על אדם, וניתן למנוע את רובן המוחלט.

אני מדגיש בעבותות: הידע לא יינתן להגיד לאדם: "בגיל 25 אתה תמות מדימום מוחי".

הוא ישמש לביצוע מניעה אקטיבית ולבניית חייו של האדם הנתון בצורה כזו שיוכל להביס כל מחלה תורשתית. מידע מכריע כזה יכול להשפיע על בחירת המקצוע, אורח החיים (למשל, עיסוק בספורט כדרך למנוע אוסטיאופורוזיס).

לפיכך, הרפואה תתמקד יותר ויותר במניעת מחלות, כולל סרטן. כְּלוֹמַר. ניתן להביס את הסרטן באמצעות DNA

איך נדע אם הסרטן שלנו תורשתי או לא?

- אם לאדם היה קרוב משפחה אחד מהשורה הראשונה (אמא, אבא, אח, אחות) שחלה בסרטן, הסיכוי שלו לחלות במחלה כבר גבוה פי שניים מאלה שאין להם מקרים במשפחה. אבל זה לא אומר שסרטן הוא תורשתי.

לרפואה יש את היכולת לזהות ולבדוק את השינוי הגנטי שאחראי להופעת הסרטן ובכך לקבוע אם הוא תורשתי או לא.

אבל, באופן כללי, חשוב לקחת בחשבון את הדברים הבאים: ככל שיש יותר קרובי משפחה במשפחה עם סרטן, ככל שמידת הקרבה קרובה יותר וככל שהמחלה התפתחה צעירה יותר, כך גדלים הסיכויים של האדם לחלות.

ומה אפשר לעשות במקרה הזה? כיצד נערכות בדיקות כאלה?

- בנוסף למידע DNA, חשוב מאוד לספק מסמכים על מחלות במשפחה: מי היה חולה, מתי, איזה סוג סרטן, באיזה גיל, דרגת קרבה. למרות העובדה שמידע זה לא תמיד זמין, הוא מגדיל מאוד את הדיוק של תוצאות סרטן תורשתי.

מאיזה גיל ניתן לנקוט בדיקות ואמצעים כאלה?

- במקרה של ניאופלסיה אנדוקרינית מרובה מסוג I, הידועה גם בשם תסמונת ורמיר - צורה תורשתית של סרטן בלוטת התריס, ניתן לבצע בדיקה גנטית כבר מגיל 5 שנים. אם נמצאה מוטציה, מומלץ להסיר את הבלוטות האנדוקריניות, מה שאפשר גם מגיל חמש.

זה רצוי, כי עם סרטן במקרים כאלה זה מתבטא בצורה שאינה מתאימה לטיפול קונבנציונלי, ולכן האפשרות הטובה ביותר היא למנוע את התפתחות המחלה מוקדם ככל האפשר.

האם הלאום משפיע על הנתונים האלה? למעשה, המוטציה המדוברת הרבה בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נחשבת אופיינית ליהודים אשכנזים…

- לא משנה מה לאום האדם: יהודי, בולגרי, רוסי - לכולם יש גנטיקה וזה עובד לפי כללים דומים. ל-BRCA1 ול-BRCA2 יש יותר מ-4,000 צורות וכולן ידועות למדע. ליהודי אשכנז, למשל, יש שלוש צורות חוזרות. נשים סלאביות מאופיינות בצורות חוזרות אחרות של מוטציה.

כל המידע הזה זמין לנו וידוע. וגם אם יש מוטציה שאינה אופיינית לקבוצה האתנית הנתונה או לאישה המסוימת, שום דבר לא מונע מאיתנו לבדוק את כל 4000 המינים מבלי להגדיל את עלות המחקר.

האם אונקוגנטיקה יכולה להפוך לבסיס לריפוי מלא של האנושות מסרטן בעתיד?

- בהחלט, כן. וזו לא משימה בלתי אפשרית וזו לא מדע בדיוני, אלא התקדמות מדעית אמיתית. זה עלול לקחת יותר זמן - 5 או 10 שנים, לא ניתן לומר כמה בוודאות. אבל זו הדרך שהמדע הולך בה והעתיד טמון בה.

מוּמלָץ: