נטליה גריגורובה: 500 משפחות מושפעות ממחלת הנטינגטון בארצנו

תוכן עניינים:

נטליה גריגורובה: 500 משפחות מושפעות ממחלת הנטינגטון בארצנו
נטליה גריגורובה: 500 משפחות מושפעות ממחלת הנטינגטון בארצנו
Anonim

מחלת הנטינגטון קרויה על שם ד"ר ג'ורג' הנטינגטון, שפרסם לראשונה מאמר מדעי "על כוריאה" בשנת 1872. ד"ר הנטינגטון צפה בתנועות פתאומיות, לא רצוניות של הגוף שדומות לריקוד. במשך תקופה ארוכה נקראה המחלה כוריאה של הנטינגטון, אך תנועות לא רצוניות היו רק אחד מהתסמינים העיקריים שלה, ולימים היא נקראה מחלת הנטינגטון.

נטליה גריגורובה היא המייסדת של איגוד הציד הבולגרי, פסיכולוגית קלינית במקצועה. הוא התוודע למחלה ב-2013, כאשר התייעץ עם משפחה שנפגעה ממחלה גנטית זו. בחיפוש אחר דרך לעזור למשפחה, היא יצרה קשר עם עמיתיה מאירופה, שייעצו לה להקים אגודת ציד בבולגריה.זה קרה ב-2014. מאז, נטליה גריגורובה מקדישה את זמנה לעבוד למען מטרה זו.

גברת גריגורובה, כמה בולגרים מושפעים ממחלת הנטינגטון?

- אין נתונים רשמיים, אבל לפי הסטטיסטיקה באירופה, אלה שנפגעו ממחלת הנטינגטון בבולגריה חייבים להיות בין 500 ל-700 משפחות. בעמותה שלנו, אנו יודעים רק על כ-200 אנשים שעלולים להשפיע עליהם אבחנה שאושרה על ידי בדיקות גנטיות, ול-150 אנשים יש תסמינים פעילים והם מטופלים.

מהם התסמינים של מחלה זו?

- מחלת הנטינגטון משפיעה על מספר תחומים של תפקוד אנושי. ישנו ניוון מתקדם של תאי עצב באזורים מסוימים במוח. פירוק תאי העצב מוביל לתנועות בלתי נשלטות (כוריאה), ליקויים קוגניטיביים, הפרעות רגשיות ותסמינים פסיכיאטריים. הפרעות מוטוריות הן הדבר העיקרי המשבית את המטופל, מה שמונע ממנו לעבוד, לשרת את עצמו, להתלבש ולהאכיל את עצמו.גם תפקודים קוגניטיביים (קוגניטיביים) נפגעים, יכולתו של אדם לתכנן את פעולותיו.

סטיות נפשיות מתרחשות גם - לרוב דיכאון ופסיכוזה. בבולגריה ישנם מקרים קשים מאוד עם ביטויים פסיכוטיים קרובים לסכיזופרניה, עם גילויי תוקפנות והתנהגות בלתי מבוקרת. זו הסיבה שמחלת הנטינגטון מאובחנת בטעות כסכיזופרניה.

אין צורך שכל שלושת הספירות ייפגעו, כדי שכל מכלול התסמינים יבוא לידי ביטוי. רק הפרעות מוטוריות עשויות להופיע - היפרקינזיה (תנועות לא רצוניות) והאדם עלול להישאר עם יכולות קוגניטיביות משומרות לאורך זמן. המחלה יכולה להתחיל רק עם תסמינים פסיכיאטריים. אך ככל שהמחלה מתקדמת, התפקודים הקוגניטיביים נפגעים בהכרח, מכיוון שתאי המוח האחראים לתפקודים אלו נפגעים.

בני כמה האנשים המושפעים?

- הכי שונה. יש לנו מקרה של מחלה נעורים של מחלת הנטינגטון שמתבטאת בילדות המוקדמת. אבל בדרך כלל המחלה נעולה בין הגילאים 25 ל-45

יש לנו גם התחלה מוקדמת - בגיל 25 - 27. אז המחלה אגרסיבית מאוד, מתקדמת במהירות לצורה חמורה. כאשר הוא נפתח בגיל 40 - 45 שנים, זה הולך קצת יותר קל. בארצנו יש חולים גם בני 25 וגם בני 70.

כמה זמן המחלה מתקדמת לצורה חמורה ומה התוצאה עבור אנשים אלה?

- קטלני. אין טיפול. אבל זה לא אומר שאי אפשר לעשות כלום עבור האנשים האלה. יש תרופה שמקלה על כוריאה. מה שנקרא השתקה גנטית נמצא בניסויים קליניים. תרופות הדומות להורמוני משדר מוזרקות לעמוד השדרה באמצעות עירוי, החודרות במהירות למוחו של החולה והורסות את החלבון הגורם למחלה. הגן שגורם למחלת הנטינגטון שולח אות שמתחיל לייצר יתר של חלבון הנטינגטון, אשר סותם את המוח ומשבש את תפקודו. אך באמצעות התרופה המוזרקת, ייצור החלבון הזה יופחת ואף יופסק. מה שאומר שהמחלה תהיה נשלטת.מטופלים נמצאים כעת בגיוס לשלב הרביעי של הניסוי הקליני.

צעד לתמיכה בחולי הנטינגטון, באמצע נמצא ולאדו טומוב - יו ר איגוד האנשים עם מחלות נדירות

עד כמה שידוע לי, אנשים עם מחלת הנטינגטון פתוחים להשתתף בכל ניסוי קליני

- אה כן. הם מסכימים להשתתף כי זו התקווה היחידה שלהם. למרבה הצער, לא נערכים מחקרים קליניים כאלה בבולגריה. מהעמותה שלנו אנו עובדים בהצלחה עם נוירולוגים מבית החולים אלכסנדרובסק - עם פרופ' טרנב, עם ד ר ז'ליאזקובה, הפתוחים ומסייעים ברצון לאנשים עם מחלות נדירות. הם גם רוצים שניסויים קליניים של טיפולים במחלת הנטינגטון יתבצעו בבולגריה. ויש הרבה מטופלים צעירים שזה דחוף להם.

מה מטרת הכנסים האירופיים בנושא מחלת הנטינגטון, שאתם מארגנים כבר כמה שנים בסופיה?

- כך אנו אוספים מומחי מחלות וחולים במקום אחד.בכנס האחרון בין ה-22 ל-24 בספטמבר שמנו דגש על פעילות מעשית. אחד מהם הוקדש לחשיבות הפעילות הגופנית בחולים אלו. הם צריכים להיות פעילים פיזית כל יום - לפחות ללכת במשך שעה, ואם אפשר, להתאמן קצת יותר. אבל זה תלוי ביכולות של החולים, באיזה שלב של המחלה הם נמצאים. מחקר שנערך על אנשים עם מחלת הנטינגטון מצא באופן סופי שפעילות גופנית יומית במשך שלושה חודשים

שיפר את הפונקציות המוטוריות של החולים

הם השתפרו עד כדי כך שהם הפסיקו את התרופה שנועדה להתגבר על ההיפרקינזיה. מסתבר שדי בתנועה לבדה כדי לשפר את המצב לא פחות מהתרופות.

מה אתם הפסיכולוגים יכולים לעזור לאנשים עם מחלת הנטינגטון?

- העבודה של הפסיכולוג עם המטופלים נחוצה מאוד בתקופה שבה הם מבינים שיש להם את המחלה הגנטית הזו.כי במשפחות רבות הם לא מודעים לתורשה הזו. לפני 20 שנה לא הייתה אבחנה של מחלת הנטינגטון ורק כעת מקרים אלו מתגלים. אז תפקידו של הפסיכולוג הוא קריטי. עליו לעזור למחלה להידבר ולהתקבל במשפחה, כדי שלא תוביל לתגובות קיצוניות. ישנם מקרים רבים של התאבדויות, דיכאון חמור ותגובות התנהגותיות פתולוגיות אחרות כאשר לא ניתן לאנשים לקבל את המחלה ולפתור אותה במשפחה.

הפסיכולוג חייב לעזור לא רק עם האדם שנפגע מהמחלה, אלא גם עם כל המשפחה, כי לכל קרובי המשפחה מדובר בטראומה קשה, ההורים חשים תחושת אשמה. כל אחד במשפחה צריך לקבל תמיכה, במיוחד בתהליך האבחון, כאשר עושים בדיקות גנטיות וכאשר אדם מחליט אם להיבדק בכלל או לא. מעודד שיותר ויותר אנשים פונים לעזרה מהאגודה. אנחנו עובדים עם יותר מ-60 משפחות. כ-30 משפחות השתתפו בוועידה האירופית האחרונה בסופיה.

מהי הבעיה הגדולה ביותר של בולגרים עם מחלה זו?

- הבעיה הגדולה ביותר של האנשים האלה היא היעדר טיפול איכותי כשהמחלה כבר מתקדמת. קשה מאוד להיות מטופלים על ידי קרובי משפחה בבית. אנשים אלה זקוקים לטיפול רפואי מתמשך הממוקד במיוחד לצרכיהם. הטיפול הפליאטיבי הטוב ביותר לחולי הנטינגטון זמין בהולנד, נורבגיה, שוודיה, גרמניה, צרפת, איטליה, בלגיה.

זו גם בעיה במדינה שלנו שפסיכיאטרים מסרבים לעבוד עם חולים עם מחלת הנטינגטון. רק פסיכיאטר אחד בסופיה התחייב לאנשים האלה - פרופסור חבר דונצ'ב מהאקדמיה למדעי הרפואה. השאר מאמינים כי מדובר במחלה נוירולוגית גרידא. אבל זה גם פסיכיאטרי.

חולי הנטינגטון בבולגריה זכאים לאשפוז של שלושה ימים בלבד במחלקה נוירולוגית על מנת לאבחן. אבל אין לו זכות לבדיקה גנטית, הוא צריך למשוך 500 BGN ולשלם על זה.מוזר שהוועדות הרפואיות (TELK) נותנות להם שיעורי נכות נמוכים, מה שלא נותן אפשרות למלווה, למרות שמדובר במחלה מתקדמת שמסתיימת במוות. אנשים אלה לא יכולים להשתמש בתוכניות גם עבור עוזרות סוציאליות. והתרופה היחידה שלהם אינה מוחזרת, וכבר זו השנה הרביעית אנו נוקטים בצעדים להשתלט עליה על ידי ה-NHIF.

מוּמלָץ: